星空体育(中国)官方网站活跃在网络的罕见病儿童家庭如何重组被疾病改写的人生路?

2024-02-29 22:40 栏目: 公司新闻 查看( )

  蓝妮妮今年8岁,眼睛又大又灵,有时穿花袄窝在太姥姥怀里,有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型,智力与认知发育受影响。尽管看病、康复的过程艰辛漫长,但在妮妮爸妈的镜头下,她总是无忧无虑的。

  4岁女孩知知时常扎着高马尾,用小脸蛋与妈妈的两只手玩“碰碰游戏”,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频、笔记发在社交平台,许多病友、网友前来围观、询问,为她加油、鼓劲。

  3岁女孩霏霏也是一名Rett综合征患儿,不会说话,但特别爱笑。霏霏和妹妹的日常被中医师妈妈记录在“霏霏在努力”账号中,许多类似病友找过来,和霏霏妈妈讨论、分享。

  在社交网络上,越来越多罕见病儿童家长开通账号,分享孩子的病情和日常生活,与网友互动,与病友交流,也接受赞助,为生活寻找更多出路。这些活跃在网端的罕见病儿童家庭,怎样重组被疾病改写的人生路?网络世界带给他们怎样的机遇与压力?今天是第17个国际罕见病日,一起听患儿家长讲述自救与抗争的故事。

  蓝妮妮半岁时,爸妈发现了她不对劲,“身体特别软,那时候别的小孩都会坐了,但她连扶坐都不行,喊她也没反应……”当地医生怀疑妮妮缺钙,但补了钙片也没效果,去了省城医院后,医生确认妮妮患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型。此后妮妮开始进行康复训练,慢慢学爬、走,到两岁七个月时终于学会了走路。

  但情况并没有好转,“本以为就是笨一点,慢慢追赶,当作脑瘫来训练运动能力,后来又查出‘自闭症’,当时真的接受不了,崩溃了,在地铁站差点把她丢下……当然不是真丢,当时奶奶在旁边……那段时间太难了……”妮妮妈妈回忆道,妮妮3岁左右时,她每天带孩子在合肥的两个康复机构之间奔波,做脑瘫与自闭的康复训练,“后来想通了,孩子不就是你的全部吗,就咬咬牙坚持,每天坐公交带她去康复,来回要4个小时。”康复训练是有效果的,妮妮从“走得歪七扭八”进步到独立正常地行走,之后又可以蹦蹦跳跳,吃饭也可以自己拿住勺子。

  正是在合肥治疗的那段时间,同病房一个病友家长在玩手机直播,妮妮妈妈好奇,也学着玩,把妮妮的视频上传到网上,“没多久妮妮就火了”。

  希望大家碰到我们这样的特殊孩子,能不看就尽量别盯着看。特殊孩子的家长其实心理很脆弱,孩子在外面兴奋时可能大喊大叫,或者有奇怪的举动,或者需要家长喂饭,会引来异样的眼光,但我们其实也不想的。

  知知在一岁前一切正常,一岁半时,妈妈察觉到不对:一起玩的同龄孩子慢慢都会走路了,知知还不会走。也许是发育慢一点吧?知知妈妈安慰自己。随后更多异常出现了:知知不搭理人,邻居奶奶逗她没反应;知知专注的时间特别长,可以自己看书二三十分钟……像自闭症?知知妈妈赶紧去学习自闭症相关知识,发现自闭症并不像曾经以为的“天才病”,“当时我吓出一身冷汗”。

  她在书中学到,经典自闭症占全部自闭症谱系障碍的50%-70%,另外的30%-50%从一开始就存在智力损害,这些损害与自闭症同时合并发生,也是先天性的,这类病因是清楚的,其中就包括“Rett综合征”。

  当时知知的症状并不符合Rett综合征,她第一时间就把它跳过了,点醒她的是一位病友家长。知知妈妈进了一个自闭症交流群,“群里全是男孩,只有我们是女孩,做完自我介绍,有个病友家长说你孩子很可能是‘Rett综合征’(Rett综合征多发于女孩,已发现明确的致病基因,近年来逐渐从谱系中独立出来)”。那个家长当时还说了句“寿命不长”,知知妈妈被吓到了,赶紧重新去查信息、找医生。

  当时正值过年期间,她除夕那天带知知去医院,第一家医院的医生说只是发育迟缓,她无法安心,随后查到对Rett综合征诊断有特长的北大一院,还没等去看专家号,第一次接诊、开检查单的医生就在病历本上写上了“Rett?”“当时那个医生的查体、询问都直指Rett,从诊室出来,我心里就已经有答案了,只是还缺基因检测来确诊”。

  那时,知知确实出现了Rett综合征的症状,最典型的是各种“退行”行为,比如,原来她会用手拿小面包来吃,但慢慢就拿不住了,玩具拿在手里也总会掉落;原本已开始牙牙学语,能说“妈妈吃饭,爸爸下班”,但后来说话逐渐减少,“这些当时是看不出的,直到手功能全部退化,我回看记录的视频,才知道她的技能在一点点消失”。

  一个月后,“判决书”基因报告拿到了,知知真的是Rett综合征,这种常见于女孩的罕见病儿未来可能面临着“100%不能自理,99%语言丧失,99%手功能丧失,75%癫痫,64%脊柱侧弯,50%将永不能走路”,总之,知知需要终身的贴身照顾。

  未来怎么办?“我要正常生活,也要让孩子活得有尊严,希望别人能认识她,跟她交朋友,把她当‘正常人’”,知知妈妈想起,知知“退行”期间,有一次吃水果时“像小动物一样趴到地上”,她非常心酸。

  知知妈妈此前从事互联网行业,知知生病后开始全职照顾孩子。确诊后,她经过一整年的崩溃、纠结、思考,决定为知知开一个账号,记录知知的日常,也开启了自己的自媒体之路。

  “自媒体是我的一个自救之路”,当时,另一种罕见病SMA的特效药诺西那生钠注射液被纳入医保,患儿的药费大幅降低,SMA患儿得到大量关注,在社会的帮助下他们用上了药,这件事触动了知知妈妈,“我真正开始发作品了,Rett现在还没有特效药,但等到有药出来的时候,我不能手无寸铁、毫无准备”。

  雷特综合征的病变基因是已知的,而且算是罕见病中的“常见病”,希望雷特综合征可以被纳入产前筛查中,就像SMA一样。哪怕是自费,哪怕是万分之一的概率,也给更多的家庭多一份避免悲剧的希望。

  对霏霏的妈妈来说,网络是一个“树洞”,她记录日常也治愈自己。霏霏是大女儿,怀二宝时,妈妈发现一岁多的霏霏“不对劲”:有时会自顾自地笑,认知、语言发展比同龄孩子慢了不少,“一直不会叫爸爸妈妈,当时觉得她可能是自闭症”,妈妈带着霏霏边康复边四处看诊,二女儿出生后,霏霏的基因检测报告出来了,是雷特综合征。

  虽然是医生,但霏霏妈妈此前不知道雷特这种罕见病,一开始还以为是孤独症,她安慰自己孩子康复得好的话,也可以读书、生活,谁知最后确诊雷特综合征,让她不得不降低预期:孩子的手功能、语言功能都不行,可能还会经历各种“退行”。

  “怎么办?就养着她吧,她开心就好了……但将来会不会对老二组建家庭有影响?”面对刚出生的小女儿,霏霏妈妈心里有无数种担忧在盘旋,却找不到一个出口。后来她在小红书上开了一个账号“霏霏在努力”,当作自己的“树洞”,时常发布一些孩子的康复、生活日常,也发自己专业的中医保健知识,吸引来了不少病友。

  我们这样的孩子出门时,可能有时情绪不稳,如果在公共交通中遇到,希望大家多多理解一下。另外,我们父母老了以后孩子怎么办?能不能有一个专门的“雷特养老院”,给他们的将来一个出路?

  从2019年开通账号至今,“蓝妮妮是地球的”账号在抖音、快手、小红书发布了数百条小视频,拥有四五百万粉丝,每条视频都会有数万至数十万点赞量,一条妮妮哭泣落泪的视频获得了200多万点赞,“真的像个小天使”“这么漂亮的孩子,怎么就生病了呢”……类似的惊叹与惋惜铺满了评论区。至今,最早一条视频的评论区仍有新网友留言“一口气看到这里”。

  不管怎样,网友们的关注与支持鼓舞了妮妮妈妈。人们在留言区鼓励她,一些类似的病友家长与她分享自家孩子的情况,有的国外网友会要妮妮的病历,帮忙向国外专家咨询,还有网友会给妮妮寄去礼物星空体育(中国)官方网站活跃在网络的罕见病儿童家庭如何重组被疾病改写的人生路?。

  知知妈妈的账号“知知妈妈”运营了两年多,在抖音、小红书发布了数百条小视频、笔记,展示求医、治疗经历,科普Rett综合征的各种知识,还会发布和其他病友一起玩的经历。关注到知知的网友、病友越来越多,如今,知知已经在河北沧州当地小有名气。

  有一次,知知去医院看病,妈妈提醒医生女儿是Rett患儿,医生“立马抬头看过来问‘是知知吗?”还有一次,妈妈带知知去派出所办理身份证,一进门工作人员就说“知知来啦”,还帮忙给动个不停的知知拍照,“拍了6次才成功”。妈妈带知知去游乐场玩,带知知去社区广场、商场,“平均一天能被认出来两次”,有更多人与知知互动了。

  网友们还为知知妈妈带来了世界各地的Rett综合征药物的前沿咨讯,让她对生活更有信心;而知知妈妈教给知知的“AAC辅助沟通体系”也有不少网友学会了,“有海外网友告诉我,他们以前遇到Rett孩子,不知道怎么沟通,但现在已经学会如何跟他们沟通了”。

  在社交账号之外,知知妈妈还组建了病友群,联络着100多名Rett患儿家长。曾经,她被“Rett患儿寿命不长”的说法吓到,但在病友中,她看到了不少被照顾得很好的Rett患者,活到了三四十岁。“这是一个良性循环,认识知知的人多了,她的心态阳光,身心健康,我带孩子也轻松了,我们的社交范围也扩大了”,知知妈妈说。

  霏霏妈妈开通账号快一年了,霏霏妈妈有自己在医院的主业,上班之外就是带孩子,网络账号没有刻意经营。对她来说,这方网络天地更像一个“树洞”,供她倾吐压力、接收陌生人的善意和安慰,“会有病友的家长过来,大家互相打气、夸夸孩子,吐槽一下家庭矛盾,很多人都有抑郁倾向,但互相鼓励着也就把日子过下去了”。

  网络世界并不总是风和日丽,随着粉丝数量上涨,妮妮妈妈也经历了一些网友的质疑,“他们真的骂人好难听,他们说妮妮是假装的,根本没有病,我就是拿她来吸引眼球、来赚钱的,还有直接骂的,最开始我听到会很生气,会跟他们‘互怼’”,妮妮妈妈说道,最初一两年,她会跟网友讲道理,会晒病历,会一个个回复,后来“解释累了,就不搭理他们了”星空体育

  几年下来,妮妮最新视频的评论区里,质疑声音比较少见了,有些新网友的疑问会有其他网友主动解答,“爸爸和爷爷奶奶挣的钱远不够给她做康复,既然吃了这一行(自媒体)饭,就不用在乎别人怎么说,大部分人是好心的,还会来宽慰我。现在评论区有什么不好的说法,就会有人直接替我去说他们”。

  但妮妮妈妈的状态并不算好,她说自己的抑郁焦虑已发展到了躯体症状,有时会有心慌、无法呼吸的感觉。去年,他们带妮妮从海南的康复机构回到安徽老家休养,她感觉稍好,但常常仍需依靠药物入眠,对身边的亲戚朋友也“很逃避”。

  “未来不知道还能不能听到妮妮叫我一声‘妈妈’”星空体育,妮妮妈妈告诉南都健闻记者,妮妮的运动能力进步明显星空体育(中国)官方网站,语言能力一直停滞,激动时会喊叫,但不会说话,有一次她无意识时发出了“妈妈”的音节星空体育,把她激动坏了。

  开始经营账号后,除了要付出额外的时间、精力制作短视频、与网友互动,知知妈妈还面临着一层隐秘的心理压力,“要打开自己的世界给别人看,让别人像看客那样看你,前期会很挣扎,但现在想明白了,终究是为了孩子”。她说,网友的每一个点赞、留言、关注都是一份力量,“不要嘲笑,留出一个友善的网络空间就很好了”。

  对于霏霏妈妈来说,身为中医师,对待网络上一些诊疗方面的质疑、可疑信息,霏霏妈妈淡定得多,“有些很迷中医的,过来跟我说中医什么都能治好,我就不理会,翻到了也会觉得好笑”。她会更多地给女儿做好日常保健,让她增强体质、少生病,对孩子的康复效果也尽力保持理性的期待,“孩子有80%多的概率会发生癫痫,要减少发生概率,就要减少不良的刺激因素,包括疾病,有些孩子可能高烧几次后就会癫痫发作了”。

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